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有性生殖是生命界普遍存在的基本特征之一，是物种得以延续、遗传多样性得以维持的根本机制。性别如何形成，一直是生命科学领域最具吸引力、也是最热门的核心科学问题之一。过去一百多年来，基于哺乳动物、鸟类和昆虫等经典模式生物的研究普遍认为，性染色体在演化过程中不可避免地会“走向异形”。然而，近年来大量研究显示，大多数动植物的性别决定实际上依赖于同形性染色体。与此同时，基因组学研究也发现，不同物种之间，甚至同一物种不同种群之间，其性染色体系统和性别决定基因都呈现出快速演化和频繁更替（turnover）的现象。但由于缺乏更多物种，尤其是系统发育关键节点物种的研究信息，我们对性染色体更替的驱动力和普遍规律仍知之甚少。

2026年1月13日，我院李光教授和瞿清明教授团队在 Nature Communications 发表题为“Evolutionary dynamics of sex determination in Branchiostoma belcheri driven by repeated transposition of a single novel gene”的研究论文。研究团队基于新组装的高质量染色体级基因组，结合多组学分析与功能实验，揭示了白氏文昌鱼（Branchiostoma belcheri，以下简称 Bb）中，性别决定因子通过反复转座不断产生新的性别决定区（SDR，Sex-determining regions），从而推动性别决定系统动态更替的演化机制。这一发现为理解性别决定基因和性染色体的起源与演化，以及转座元件如何驱动性别决定系统更替，提供了关键线索。

研究团队发现，Bb 的性别决定很可能依赖于两个独立起源的雌性特异 SDR，而性别决定候选基因 tesDwa/b 均由常染色体基因 tesD 在转座元件（Transposed transposable Elements, TEs）驱动下复制产生。tesD 编码一种 bHLH 转录因子，在文昌鱼中呈现精巢特异性表达。在佛罗里达文昌鱼（Branchiostoma floridae）中的基因敲除实验进一步证实，缺失 tesD 会导致遗传雄性完全性逆转为可育雌性，说明 tesD 是雄性决定所必需的基因。鉴于该基因在不同文昌鱼物种间具有高度序列保守性，并且都在精巢中特异表达，其在雄性性别决定中的功能很可能在整个 Branchiostoma 属内保持一致。

转录组分析显示，位于 W 染色体上的 tesDwa/b 以与 tesD 相反的方向转录，生成长链非编码 RNA（lncRNAs），可能通过表观遗传机制抑制常染色体 tesD 的表达，从而决定雌性性别。而转座到常染色体上的 tesDwb 因插入位置缺乏转录活性而失去功能。这种“启动子劫持”现象表明，tesDwa/b 可能借助宿主基因的调控元件实现表达。tesDwb 依靠 Zator-1 转座子的持续活性在基因组中移动，形成“跳跃性性别位点”。这种动态更替机制可能是文昌鱼维持同形性染色体的重要原因。类似机制在虹鳟、杨柳等物种中也有报道，提示转座子驱动的性别决定基因创新可能是生物界的普遍策略，有助于避免性染色体退化并维持遗传多样性。

图1 Bb性别决定系统的演化动态

本研究在关键过渡类群文昌鱼中揭示了 tesD 基因反复转座、不断创造新的 SDR 并推动性别决定系统更替的演化机制，为理解转座子在基因组创新中的核心作用、性别决定系统快速演化的动力提供了实证，也为认识性别决定系统的高度演化可塑性提供了重要线索。

97国际至尊品牌源于信誉官网博士生李欢、博士后刘富江、博士生栗晶晶以及已毕业博士生石成刚为该论文共同第一作者。97国际至尊品牌源于信誉官网李光教授和瞿清明教授为该论文共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、福建省自然科学基金、厦门市自然科学基金和厦门大学启动基金的资助。

原文链接：https://www.nature.com/articles/s41467-026-68322-6

（图/文 李光/瞿清明团队）